Sindrome di down

CHE COS’È LA SINDROME DI DOWN?

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più nelle cellule di chi ne è portatore: invece di 46 cromosomi nel nucleo di ogni cellula ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma in più nella coppia identificata con il numero 21; da qui anche il termine Trisomia 21.
Genetico non vuol dire ereditario, infatti nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria.
La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.
Il nome Down viene dal nome del dott. Langdon Down, che per primo nel 1866 riconobbe questa sindrome (sindrome significa insieme di aspetti) e ne identificò le principali caratteristiche.

LE CAUSE DELLA SINDROME DI DOWN

Non conosciamo ancora quali siano le cause che determinano le anomalie cromosomiche in generale.

Sappiamo però che:

1. le anomalie cromosomiche, soprattutto le trisomie, sono un evento abbastanza frequente che interessa circa il 9% di tutti i concepimenti (alla nascita però solo lo 0,6% dei nati presenta un’anomalia cromosomica a causa dell’elevatissima quota di embrioni che va incontro ad un aborto spontaneo);
2. l’incidenza delle anomalie cromosomiche in generale, e quelle della Trisomia 21 in particolare, è assolutamente costante nelle diverse popolazioni e si è mantenuta costante nel tempo;
3. tutte le possibili ipotesi eziologiche fino ad oggi formulate (agenti chimici, radiazioni ionizzanti, infezioni virali, alterazioni metaboliche o endocrine materne) non sono state mai avvalorate dalle molte ricerche condotte.

In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno “naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana, e anche molto frequente.
La presenza della sindrome di Down è diagnosticabile nel neonato, oltre che con un’analisi cromosomica fatta su un prelievo di sangue, attraverso una serie di caratteristiche facilmente riscontrabili dal pediatra, di cui la più nota è il taglio a mandorla degli occhi.

SI PUÒ FARE QUALCOSA PER PREVENIRLA?

Poiché le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute, una prevenzione è oggi impossibile e non c’è alcun esame che permetta di conoscere in anticipo chi avrà un figlio con sindrome di Down e chi no.
Indagini epidemiologiche hanno comunque messo in evidenza che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:

Avere avuto un figlio con la sindrome di Down è un altro fattore di rischio.

COME VIENE DIAGNOSTICATA?

La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16° – 18° settimana di gestazione con l’amniocentesi o tra la 12° e la 13° settimana con la villocentesi. Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) ed eseguite senza ricovero in centri specializzati.
Il Tri-test è un esame del sangue materno eseguito tra la 15° e la 20° settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con il rischio di sindrome di Down legato all’età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21. Il Tri-test non ha valore diagnostico, ma solo indicativo.
Recentemente è stato introdotto un nuovo test (Test prenatale non invasivo) che consiste nel valutare le caratteristiche del DNA fetale presente sempre in quantità infinitesimale nel sangue materno e rilevabile quindi attraverso un prelievo di sangue della madre a partire dalla 10° settimana. Il test è in grado di riscontrare anomalie dei cromosomi 21, 18 e 13, con alta attendibilità, anche se a tutt’oggi (2015) non è ancora usato come indagine di screening
In ogni caso, riscontrata l’anomalia cromosomica, essa va confermata con l’amniocentesi.

Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione.

QUALI SONO LE POTENZIALITÀ E LE DIFFICOLTÀ DEI BAMBINI CON SINDROME DI DOWN?

La caratteristica della sindrome di Down si identifica, oltre che per gli aspetti cromosomici, fondamentalmente per un ritardo presente nelle principali funzioni, sia nella fase di sviluppo che nell’età adulta.
Questo ritardo è in parte recuperabile con un intervento riabilitativo precoce e sistematico, con particolare riferimento alle aree linguistiche, motorie e neuropsicologiche. In particolare bisogna lavorare perché la persona possa acquisire competenze ed abilità per compensare il ritardo mentale, portandola a raggiungere capacità operative anche di notevole complessità. Non è sufficiente, anche se è indispensabile, un’azione di socializzazione, in quanto a quest’ultima debbono essere aggiunte abilità e strumentalità tali da poter gestire una vita sociale significativa. E’ utile pertanto fornire sia ai bambini che ai giovani ed agli adulti tutta una serie di servizi che permettano di integrarsi nel miglior modo possibile nell’ambiente sociale che li circonda.
Possono essere correlate alla sindrome di Down anche specifiche problematiche di ordine clinico, malformativo o disfunzioni (cardiopatie, problemi tiroidei, ecc.) nei confronti delle quali è utile intervenire precocemente e con la stessa solerzia con cui si interviene per tutte le altre persone, seguendo protocolli di controllo standardizzati.

CHE COSA POSSONO IMPARARE LE PERSONE CON SINDROME DI DOWN E QUAL È IL LORO INSERIMENTO SOCIALE?

La maggior parte delle persone con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale, sociale e relazionale, imparando tutte quelle strumentalità che la vita oggi richiede.
Possono fare sport e frequentare gli amici, andare a scuola con tutti gli altri coetanei e possono imparare molto anche nel campo didattico. I giovani e gli adulti con sindrome di Down possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo. E’ impossibile avere oggi dei dati statistici sul numero delle persone con sindrome di Down che lavorano, ma grazie all’impegno degli operatori e delle famiglie ci sono già molte esperienze positive.
Ci sono lavoratori con sindrome di Down in molte professioni semplici ed anche di una certa complessità.
Possono anche arrivare ad avere una vita indipendente dalla famiglia imparando a gestirsi i vari aspetti della vita quotidiana.
Le persone con sindrome di Down possono fare molte cose e ne possono imparare molte altre.
Perché queste possibilità diventino realtà occorre che tutti imparino a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità.

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